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Este síndrome se basa en uno de los trastornos genéticos relacionado con poseer un cromosoma de más en cada una de las células que componen el cuerpo del ser humano. Asimismo, hay que destacar que este síndrome tiene que ver con un peso bajo del bebé al nacer y por poseer una serie de rasgos no usuales, la cabeza tiene anomalías, sobre todo, reflejado en la mandíbula y en la boca. La mayoría de bebé que poseen este tipo de afección mueren antes de nacer o con tan solo un mes de vida; aunque que tener en cuenta que muchos pueden durar años. Este tipo de casos es más habitual en las niñas que en los niños; además, afecta al desarrollo habitual y normal de las personas. Este tipo de afección ha sido considerada por los especialistas de la medicina como letal, ya que la mayoría de personas no sobreviven.
El síndrome tiene un diagnóstico que se puede detectar durante el embarazo gracias al empleo de una ecografía en la que se dispongan una serie de anomalías. Su diagnóstico se basa en una serie de pruebas genéticas que pueden detectar el cromosoma de más en las células. Asimismo, hay que tener en cuenta que estas pruebas deben ser llevadas a cabo de manera profesionalizada. Este síndrome es bastante grave, muchos de los fetos que tienen síndrome son abortados de manera espontánea. Por otra parte, hay que destacar que los que nacen no tienen una alta probabilidad de sobrevivir más de un año. Hay que destacar que las necesidades de los pacientes requieren de una atención brillante por los especialistas.
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