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Qué es el asesoramiento genético

¿Te interesa el mundo de la Genética? ¿Has pensado en dedicarte al Asesoramiento Genético? Sin duda, se trata de una de las ramas de la Medicina más interesantes, ya que permite ahondar en lo más profundo de los seres humanos. Para ayudarte a tomar esta decisión, queremos contarte qué es el asesoramiento genéticoasí como otro tipo de informaciones relacionadas. ¡Estamos seguros de que serán de tu interés!

qué es el asesoramiento genetico

La Genética nos permite ser como somos y parecernos a quienes más queremos. Sin embargo, también es la encargada de jugarnos alguna que otra mala pasada. Las enfermedades, síndromes y trastornos genéticos están a la orden del día. Muchas personas los sufren y, por ello, ponerle solución cuanto antes es la mejor solución. ¡Te contamos todo lo que debes saber sobre el asesoramiento genético en este post! Empezamos.

Definición de asesoramiento genético

El asesoramiento genético es un proceso que se produce entre especialista y paciente, por el que se informa al mismo de todo lo relacionado con una condición genética determinada. En otras palabras, podemos decir que se trata de ayudar a los individuos y a sus familiares a comprender de qué se trata una enfermedad o síndrome de carácter genético. De esta forma, las personas pueden ser conscientes de su condición, de los riesgos que pueden tener y de cómo adaptarse a ella. 

Las enfermedades genéticas son una realidad en nuestra sociedad y conocerlas a tiempo puede ser determinante. Por ello, para detectarlas son necesarias una serie de pruebas genéticas. Asimismo, cuando ya se han realizado, es esencial que exista esa comunicación entre especialista y paciente, de manera que sepa cómo afrontar la situación y las consecuencias futuras que puede tener. 

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¿Para qué sirve el asesoramiento genético?

Como te hemos comentado, el asesoramiento genético permite que un paciente o futuro paciente sea consciente de cómo puede afectarle un síndrome o una enfermedad a su día a día. Tras realizar las determinantes pruebas genéticas, el papel del asesor genético será fundamental. Entre otras cosas, el asesoramiento genético permite los siguientes puntos:

  • Entender tecnicismos o conceptos médicos sobre la enfermedad genética.
  • Comprender el diagnóstico, las causas y las consecuencias.
  • Ser consciente de cómo la herencia genética puede causar determinadas enfermedades.
  • Conocer alternativas para reducir riesgos.
  • Entender las implicaciones y limitaciones del estudio genético. Aunque no siempre tiene que existir el mismo.

Enfermedades genéticas más habituales

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Las enfermedades genéticas, por desgracia, están a la orden del día. Para conocerlas, es necesario realizar una serie de pruebas genéticas. Después, es importante que conozcas cuáles son las enfermedades genéticas más comunes en nuestra sociedad. ¡Vamos a ello!

  • Fibrosis quística. Es una de las más frecuentes. Se produce por una falta de proteína que tiene como misión equilibrar el cloruro en el organismo. Ambos padres deben ser portadores.
  • Corea de Huntington. Caracterizada por la degeneración de neuronas y células del sistema nervioso central. No tiene cura conocida.
  • Síndrome de Down. Es otra de las más conocidas y comunes. Quienes lo poseen nacen con un cromosoma menos. Se caracteriza por retrasos en el desarrollo mental y físico.
  • Enfermedad celiaca. Esta condición también es de origen genético. Afecta al aparato digestivo de los afectados. 
  • Talasemias. Se trata de trastornos sanguíneos hereditarios. La hemoglobina presenta una malformación al ser sintetizada por los glóbulos rojos.

El papel del asesor genético

El especialista que se encarga de llevar a cabo el asesoramiento genético de una persona es conocido como asesor genético. Él es quien se ha formado de manera específica y especializada en Asesoramiento Genético. No obstante, también se trata de un profesional sanitario o de la Salud.

Entre sus funciones, encontramos las siguientes:

  • Escuchar al individuo y su familia, entender sus preocupaciones, empatizar con él y saber cómo comunicarse con él.
  • Analizar la información genética del paciente una vez que se ha realizado un estudio genético.
  • Estudiar cuáles son las mejores opciones, así como las alternativas, para el paciente.
  • Proporcionar la educación necesaria y acertada sobre la herencia, las pruebas que deben realizarse, el diagnóstico, etc.
  • Fomentar la información por parte del paciente y sus familiares.
  • Buscar la mejor alternativa o tratamiento para el paciente.

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¿Debo buscar ayuda de un asesor genético?

Lo más habitual no es ir a un asesor genético cuando no existe ningún tipo de sospecha de una enfermedad genética. De hecho, lo más normal es acudir a él cuando existe un historial familiar con afecciones genéticas o defectos congénitos. Asimismo, también suele ser habitual acudir a un asesor genético cuando se está embarazada una vez cumplidos los 35 años. El motivo no es otro que se pueden desarrollar más enfermedades genéticas a partir de la edad de 35 años.

El asesor genético te ayudará la toma de decisiones con respecto a tu enfermedad. Así las cosas, te prestará ayuda en cuestiones como las siguientes:

  • Te informará sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del trastorno.
  • Te hará comprender el mecanismo hereditario y la probabilidad o riesgo que supone para tu familia o futura familia.
  • Te planteará distintas opciones reproductivas para disminuir el riesgo, así como tratamientos. De esta forma, te ayudará a la toma de decisiones.
  • Te ayudará a pensar por ti mismo sobre la elección individual de opciones aceptables, según la percepción personal del riesgo, los objetivos y valores.
  • Facilitará tu adaptación a la presencia del trastorno y a su riesgo de recurrencia.

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Autor del artículo
Autor Articulo Euroinnova
Cristina Polo Calvo Copywriter
Graduada en Periodismo por la Universidad de Zaragoza. Con formación especializada en Organización de Eventos y Protocolo, Redes Sociales y SEO. Apa...
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Graduada en Periodismo por la Universidad de Zaragoza. Con formación especializada en Organización de Eventos y Protocolo, Redes Sociales y SEO. Apasionada del mundo digital, posee experiencia en medios de comunicación locales y nacionales, así como en empresas en las áreas de Comunicación Corporativa y Community Manager.
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