Curso genómica

Curso Genómica

¿Qué es la genómica y qué estudia?

La genómica consiste en el estudio completo del ADN de una persona u otro organismo. Casi cualquier célula que se encuentre en el cuerpo de una persona, tendrá una copia completa de su genoma. El genoma contiene toda la información que se necesita para el desarrollo y crecimiento de una persona.

El estudio del genoma ha ayudado a los investigadores a entender bien cómo interactúan los genes entre sí y estos con el entorno. Además, amplía el conocimiento para entender la manera en que surgen enfermedades como el cáncer, la diabetes y los problemas de corazón. Es posible que con el estudio del genoma pueda llegarse a conocer nuevas formas de diagnosticar, tratar y prevenir enfermedades.

¿Qué es el genoma?

El genoma es la secuencia total de ADN que posee un organismo. En seres eucariontes, el genoma incluye el ADN que se contiene en el núcleo celular, y que se organiza en cromosomas así como el genoma de orgánulos celulares como las mitocondrias y los plastos. En los seres procariotas el genoma comprende el ADN de su nucleoide. 

En relación al genoma eucariota, analizamos el caso de que la célula se someta a un proceso de cariocinesis. Es la fase que se encuentra en el medio del ciclo celular, donde el grado de compactación de la cromatina es inferior. Esto hace posible que se replique el material genético. 

Los organismos diploides son aquellos que tienen dos copias del genoma dentro de sus células a causa de que existen pares de cromosomas homólogos. Por su parte, los organismos o células haploides solo contienen una copia. Los organismos poliploides son aquellos que tienen grupos de cromosomas homólogos. 

La secuenciación del genoma de una especie no analiza su diversidad genética o el polimorfismo que tengan sus genes. Para estudiar las variaciones de un gen, necesitaremos comparar distintos individuos mediante el genotipado.

La composición del genoma

• Secuencias codificantes: Son secuencias de ADN que contienen las instrucciones necesarias para la producción de proteínas. La proporción del genoma que ocupan este tipo de secuencias es muy diferente en cada individuo.
• Secuencias no codificantes: Estas secuencias incluyen intrones, secuencias de ARN no codificantes, regiones reguladoras y ADN repetitivo. Este tipo de secuencias constituyen el 98% del genoma humano. 
• Repeticiones en tándem: Las secuencias cortas no codifican y que se repiten por completo de la cabeza a la cola se llaman repeticiones en tándem. Los microsatélites tendrán repeticiones de 2 a 5 pares de bases y los minisatélites de 30 a 35. Este tipo de repeticiones constituyen aproximadamente el 4% del genoma humano.
• Transposones: Son secuencias de ADN que tienen una estructura definida que puede cambiarse de ubicación en el genoma. Se replican copiando y pegando o extirpándose del genoma e insertándose en una nueva ubicación.
• Los transposones de ADN: Son transposones que codifican enzimas transposasa entre repeticiones terminales invertidas. Cuando se expresa, la transposasa reconoce las repeticiones invertidas terminales que están flaqueando al transposón. Entonces cataliza su escisión y reinserción en un sitio nuevo.
• Retrotransposones: Son encontrados en eucariotas y forman una gran parte de los genomas de muchos eucariotas. El retrotransposón es un transposón que se transpone a través de un intermediario de ARN.

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