sindrome smith magenis
SINDROME SMITH MAGENIS: Especialista en Logopedia en el Sindrome de Smith-Magenis + Logopedia Escolar (Doble Titulacion con 5 Creditos ECTS)
- Especificidad de las enfermedades raras por microdeleción genética
- El síndrome de Smith-Magenis: definición y descripción
- Rasgos clínicos, cognitivos, conductuales y físicos
- Epidemiología
- Problemas médicos
- Características anatómicas y funcionales del cerebro en el SSM
- Aspectos cognitivos
- Aspectos conductuales
- Características físicas
- Etiología y diagnóstico: variables biológicas implicadas
- Características fenotípicas: neuroanatómicas, aspectos médicos y compromiso cognitivo-conductual
- Diagnóstico diferencial
- Fenotipo conductual y cognitivo: variables psicológicas y lingüísticas
- Compromiso evolutivo, social y emocional
- Estado de la cuestión
- Breve introducción al desarrollo del lenguaje y la comunicación
- Claves en el proceso diagnóstico genético
- Instrumentos de evaluación psicolingüística
- Dificultades de la evaluación
- Baterias test y cuestionarios
- La entrevista
- Observación
- Pruebas estandarizadas
- Vivir con un afectado por el síndrome de Smith-Magenis
- Coste económico y social derivado de tener un hijo con síndrome de Smith-Magenis
- Coste psicológico para las familias
- Técnicas disponibles para la consecución de objetivos: conducta, lenguaje y comunicación
- Material de autoayuda: recomendaciones
- Tratamiento farmacológico y otros tratamientos
- Aspectos educativos
- Dependencia
- Objetivos del tratamiento
- Estrategias y condiciones generales de la intervención
- Técnicas y estrategias de intervención logopédica en el SSM
- Técnicas y estrategias de intervención psicológicas
- Problemas más habituales en la intervención
- Eficacia y seguimiento de la intervención. Atención a la familia
- Descripción de materiales específicos para el tratamiento
- Aspectos cognitivos, atención y TOC: estrategias psicológicas generales
- Aspectos logopédicos: comunicación, lenguaje y habla
- Comienzo de la intervención: SAAC o no SAAC
- Tratamiento de los trastornos del habla
- Intervención en la lengua como sistema y modo de comunicación
- Aspectos generales
- Técnicas de modificación de conducta
- Ejercicios miofuncionales y orofaciales
- Ejercicios de estimulación auditiva: sonidos y palabras
- Ejercicios para incrementar las estructuras gramaticales
- Ejercicios para incrementar el vocabulario
- Ejercicios para incrementar el uso del lenguaje
- Ejercicios para la resolución de problemas y razonamiento
- Recomendaciones para los problemas de atención e impulsividad
- Los recursos electrónicos y otras actividades
- Comunicación, lenguaje y habla
- Concepto de logopedia
- Procesamiento de la información lingüística: “la cadena de comunicación”
- El lenguaje oral: dimensiones y componentes
- Lenguaje y procesos cognitivos
- El lenguaje escrito: procesos intervinientes
- Teorías sobre el desarrollo del lenguaje.
- La adquisición de la comunicación y el lenguaje oral
- Etapas en la adquisición de la lectura
- Implicaciones educativas: estrategias para la estimulación del lenguaje
- El lenguaje en la educación infantil y primaria.
- La prevención del lenguaje en la escuela y la familia.
- Evaluación de las conductas lingüísticas.
- Observación y análisis del lenguaje espontáneo.
- El Informe Logopédico.
- Lenguaje
- Trastornos de la articulación y el habla: dislalias y disglosias.
- Trastornos de la fluidez verbal: disfemia o tartamudez.
- Trastornos de la voz: disfonías.
- El niño/a que no habla: mutismo
- Dificultades del aprendizaje de la lectura.
- El trastorno simple del lenguaje.
- Los trastornos graves del lenguaje: la disfasia.
- Lenguaje y sordera.
- Lenguaje y deficiencia mental.
- Lenguaje y autismo.
- La intervención logopédica desde el currículum.
- Principios metodológicos de la intervención: enfoque de la estimulación.
- Actividades y materiales para el desarrollo del lenguaje oral y escrito.
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Titulo del Libro: Guia de intervencion logopedica en el sindrome de Smith-Magenis
Autor: Garayzabal, Elena. Lens, Maria
- Saber las diferentes dimensiones y componentes del lenguaje oral y escrito.
- Conocer en profundidad el desarrollo del proceso de comunicación y lenguaje.
- Evaluar el lenguaje a través de diferentes prodecimientos.
- Conocer los diferentes trastornos del habla y del lenguaje escrito.
- Conocer los trastornos del desarrollo del lenguaje.
- Conocer los rasgos clínicos, cognitivos, conductuales y físicos del síndrome de Smith-Magenis.
- Aprender las claves en el proceso diagnóstico genético.
- Conocer los materiales específicos para el tratamiento del Smith
- Magenis.
- Conocer los problemas más habituales en la intervención del tratamiento Smith
- Magenis.
- Aprender las técnicas disponibles para la consecución de objetivos: Conducta, lenguaje y comunicación.
El síndrome de Smith-Magenis es una enfermedad de origen genético causada por una deleción 17p11.2, es decir la pérdida de un fragmento del cromosoma 17 humano. Provoca síntomas y malformaciones múltiples que afectan a varios órganos, incluyendo déficit intelectual, retraso en el desarrollo sicomotor y el habla, anomalías craneales, faciales y del esqueleto, así como trastornos siquiátricos.
El síndrome de Smith-Magenis es una anomalía genética provocada por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 17 (17p11.2), aunque está fracción del cromosoma contiene numerosos genes, se ha descubierto que la mayor parte de los síntomas están provocados por la pérdida del gen RAI1. Otros genes del cromosoma 17 son las causantes de la variabilidad de los síntomas, en una pequeña proporción de pacientes existe una mutación que afecta al gen RAI1 en lugar de una deleción cromosómica.
La deleción o mutación del gen RAI1 provocan una proteína RAI1 ausente o afuncional. Está proteína es un factor de transcripción que regula la expresión de numerosos genes, incluyendo los que actúan como reguladores del ritmo circadiano, de ahí los trastornos del sueño que sufren los pacientes afectados. Generalmente el síndrome no es hereditario, pues se produce por un cambio genético nuevo que tiene lugar durante la formación del óvulo o el espermatozoide, por ello la mayor parte de los pacientes afectados no tienen antecedentes familiares del mal.
Existe retraso en el desarrollo intelectual y en el lenguaje. Son características las anomalías en el cráneo y la cara, incluyendo ojos separados (hipertelorismo), puente nasal deprimido, labio superior evertido, micrognatia, braquicefalia, abombamiento frontal y agenesia dental. Pueden existir anomales en miembros, dedos y columna vertebral, entre ellas escoliosis, braquidactilia y polidactilia. Suele existir perdida de audición parcial, trastornos visuales, incluyendo miopía y en ocasiones desprendimiento de retina.
Agencia de colocación autorizada Nº 9900000169
